Biochemisches Screening für fetale Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte - Eine Verfahrensbewertung -

Chromosomenanomalien (z.B. das Down Syndrom) und Neuralrohrdefekte (»offener Rücken«) sind seltene angeborene Fehlbildungen, deren Vorkommen mit dem Alter der Schwangeren zunimmt. Das biochemische Screening (sog. »Triple-Test« bei drei Parametern) wird propagiert, um durch Kombination verschiedener biochemischer Parameter das individuelle Risiko einer Schwangeren für das Vorliegen solcher fetalen Fehlbildung zu berechnen. Bei erhöhtem Risiko wird die Diagnose durch Amniozentese gesichert.
Je nach Durchführungszeitpunkt und Parameterart unterscheidet sich die Effektivität des Screenings. Bei jüngeren Schwangeren ist sie geringer als bei älteren. Bei Durchführung des Screenings und einer Amniozentese (prozedurbedingter Spontanabort in ein Prozent der Fälle) durch entsprechend qualifizierte Einrichtungen kann die Zahl der bislang durchgeführten Amniozentesen gesenkt werden. Zu berücksichtigen sind ethische und psychologische Aspekte sowie Information und Aufklärung der Schwangeren vor Durchführung des Screenings.
Der vorliegende HTA-Bericht kann interessierten Gesundheitspolitikern wie Ärzten eine Entscheidungshilfe sein.