Der erweiterte kognitive Phänotyp des Autismus

Die Neurowissenschaften forschten in den vergangenen Jahren verstärkt nach den Ursachen autistischer Störungen. Genetische Faktoren spielen dabei offensichtlich eine zentrale Rolle. Die sehr unterschiedlichen Ausprägungen der Entwicklungsstörung machen die Spurensuche im Erbgut zur besonderen Herausforderung. Niemand weiß deshalb bislang, welche genetischen Mechanismen den klinischen Phänotyp Autismus mitbedingen. Neuropsychologische Erklärungsmodelle boten in den letzten Jahren die Chance, das komplexe Erscheinungsbild Autismus mit wenigen kognitiven Besonderheiten einzugrenzen und gleichzeitig plausibel zu erklären. Dabei haben sich drei Konstrukte herauskristallisiert: Exekutive Dysfunktion, schwache zentrale Kohärenz und Defizite beim Erkennen von Emotionen. Eftichia Duketis schlägt nun eine Brücke zwischen neuropsychologischen und genetischen Erklärungsmodellen. Mit einer Familienuntersuchung zeigt sie, welche kognitiven Muster gehäuft und spezifisch unter Verwandten ersten Grades von betroffenen Kindern und Jugendlichen auftreten und damit möglicherweise erbliche Merkmale darstellen, die an der Entstehung von Autismus beteiligt sind.